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怀孕期间怎样检查出小耳畸形

发布时间:2020-09-22 来源:耳畸形症状
     那么,对于先天性小耳畸形,怀孕期间怎样检查出小耳畸形吗?今天,针对这个问题,我们咨询一下丽都耳部整形中心的安波教授。
  遗传学先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点,但迄今没有研究结果。
  小耳畸形在孕期可以被检查出来吗?
  大多数孕妇以为做了大畸形超声筛查就等于宝宝一切正常,没有问题了。事实上,胎儿大畸形超声筛查是必要的,但不是万能的。
  目前胎儿大畸形超声筛查检查项目一般包括:脊柱、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱等。
  大畸形超声筛查可以排查出许多大的畸形
  它可以有效的排查较大的畸形如心脏畸形。但是小耳畸形能不能被筛查出来,除了大夫的经验以外,更重要的是运气,有些孕妇23周的彩超也没有把耳朵显示出来。由于产前排查困难,小耳畸形的发生率在新生儿中排名第二,仅次于唇裂。
  那这又是为什么呢?
  第一:由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异,如有些孕妇腹壁较厚,透声较差,目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。
  第二,胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程,胎儿畸形也有一个发展过程,有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限,畸形没有发展到一定程度时有可能无法被超声显示。
  另外,胎儿在母亲子宫内往往是侧躺的,一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘,诊断往往难以显示。另外,耳廓偶尔可以显示,但耳朵的畸形包括很多内容,比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力,这都是目前超声检查无法观察的内容。
  不仅仅是耳畸形,包括其他细小的畸形和异常,比如手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等,由于诊断困难,容易漏诊误诊,并未列入筛查范围。
  补充一点,约60%的染色体疾病没有超声表现,因此大部分染色体疾病不能通过超声发现更加不能诊断。
  产生小耳畸形的原因
  关于小耳畸形,目前的科学并没有一个严格的定论,但是普遍认为和外界因素关系更大。很可能是在胚胎发育三个月内由于外界的因素,例如病毒感染、环境污染、放射线污染、服用药物等等原因,出现了基因突变导致的。搬进刚装修好的房子,孕妇长期使用刚买的车,都有可能是导致小耳畸形的原因。
  小耳畸形的发生和遗传的关系不密切。在我们遇到的一千多例小耳畸形患者里面,只有一例是三代同为小耳畸形患者。一个家庭中如果有两个孩子,通常只有一个是小耳畸形患者。因此,家长们也不必过于恐慌,担心孙辈出现类似问题。
  小耳畸形在孕期可以被检查出来吗?
  另外,小耳畸形的问题主要是外形上的不美观,以及这种不美观带来的心理影响,家长们只要多关注孩子的心理问题,尽早通过耳畸形矫正手术解决外观上的“与众不同”,就可以了。
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